黑白花法斗是怎么配?

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“黑、白、花”的配色,其实涉及到三个基因位点,分别是在黑色素形成过程中起调控作用的SLC45A2及Tyt1基因,在白色素形成过程中起调控作用的MLYCD基因,以及控制花色形成的CAST基因(也有文献把该基因归于SLC45A2基因家族)。 这三个基因的不同组合可以产生不同花色,因此遗传学家们把这些基因不同组合情况称为基因型。 下图为这几个基因的位置和染色体分布情况。 SLC45A2与Tyt1两个基因位于同一染色体上,相邻基因座位,分别编码两种不同的黑色素蛋白。其中SLC45A2基因的G/A多态性导致其编码的氨基酸序列发生变化,从而造成不同表型的色素沉着差异【1】。 而MLYCD基因是麦胚色素的编码基因,与水稻的釉亚族以及玉米的条纹突变基因存在高度同源性。该基因位于第3号染色体上,有A和B两个等位基因,其中B基因编码的蛋白质含有亮氨酸氨肽酶的结构域,可能参与黑色素的降解过程;而A基因不含有此结构域,可能干扰了黑色素的正常代谢途径,使得毛发和皮肤中的黑色素难以完全氧化,从而导致白色素的沉积,形成白色毛发或者皮肤。 CAST基因是黄瓜褐变相关基因,属于染色质修饰因子,可以通过影响上述两个基因的表达水平从而调节黑色素的合成。它通过两种异源二聚体蛋白复合物发挥功能,这两种蛋白分别是由丝氨酸/苏氨酸激酶和集落刺激因子受体超家族成员组成的异二聚体。目前已明确有D687E 和H424R两个基因型与CAST基因表达有关联,而这两个基因型的差异能够使CAST基因表达量上升或下降,进而改变黑色素的含量【2-4】。 由于人类基因组计划完成之后,大量基因信息在网上可以查到,所以不少人试图通过各种遗传学分析来研究这些基因对毛色发育的影响。比如上面提到的CAST基因,虽然已经在小鼠身上证明了它的作用,然而这个基因在小鼠毛色发育过程中的确切作用机制目前还不清楚。有趣的是,研究人员发现这个基因在黑色素细胞中表达量较高,而在嗜中性粒细胞中表达量较低,因此他们猜想CAST基因可能是通过影响黑色素细胞和嗜中性粒细胞中黑色素的含量来调控毛色的【5】。另外,虽然已经证明SLC45A2基因的多态性能够影响小鼠的毛色,但具体的作用部位还不是很清楚。有人猜想可能是通过影响黑色素的含量来发挥作用,因为从基因到蛋白再到色素颗粒都有多种变异类型,而这些变异又有可能影响黑色素的运输;也有人认为可能是通过影响酪氨酸酶活性来发挥作用,因为在黑色素生成的过程中,酪氨酸酶是最关键的色素沉淀酶之一。总之,这个基因对小鼠毛发颜色所带来的影响还有待进一步的研究证实。

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